Holoprosencefalia na Teoria...

                                                 
    A Holoprosencefalia na teoria

Boa noite...

 Estava pesquisando um pouco mais sobre casos semelhantes o da Valentina e achei um blog ( de outra mãe   ) com uma explicação muito boa, fácil de entender e com vários aspectos positivos (eu achei ).

As explicações mais fáceis de entender  são as da Wikipedia e da Fetal med, então vou misturar as duas pra facilitar para vocês.

Lá vai...


A Holoprosencefalia na teoria

A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).

Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral ("a face prediz o cérebro" em aproximadamente 80% das vezes)  FILHA ESTAMOS BEM NESSA , UHUUUU !!!

A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.

Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).

Classificação

Existem três classes de holoprosencefalia:

• A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.

• A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.

• A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.

Defeitos

A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro. 

O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. Aetmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.

Causas

Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente 90% de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia. 

Tratamento

Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos.