A Holoprosencefalia na teoria
Boa noite...
Estava pesquisando um pouco mais sobre casos semelhantes o da Valentina e achei um blog ( de outra mãe ) com uma explicação muito boa, fácil de entender e com vários aspectos positivos (eu achei ).
As explicações mais fáceis de entender são as da Wikipedia e da Fetal med, então vou misturar as duas pra facilitar para vocês.
Lá vai...
A Holoprosencefalia na teoria
Estava pesquisando um pouco mais sobre casos semelhantes o da Valentina e achei um blog ( de outra mãe ) com uma explicação muito boa, fácil de entender e com vários aspectos positivos (eu achei ).
As explicações mais fáceis de entender são as da Wikipedia e da Fetal med, então vou misturar as duas pra facilitar para vocês.
Lá vai...
A Holoprosencefalia na teoria
A holoprosencefalia é um transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do prosencéfalo (o lóbulo frontal do cérebro do embrião).
Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral ("a face prediz o cérebro" em aproximadamente 80% das vezes) FILHA ESTAMOS BEM NESSA , UHUUUU !!!
A holoprosencefalia é causada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião, para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da cara e na estrutura e o funcionamento do cérebro.
Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).Classificação
Existem três classes de holoprosencefalia:
- A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
- A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença.
- A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal.
Defeitos
A holoprosencefalia, denominada anteriormente como arinencefalia, consiste numa gama de defeitos ou malformações do cérebro e da face. No extremo mais grave deste espectro encontram-se os casos que envolvem malformações sérias do cérebro, malformações tão graves que são incompatíveis com a vida e com freqüência causam a morte intrauterina espontânea. No outro extremo do espectro estão os indivíduos com os defeitos faciais que podem afetar os olhos, o nariz e o lábio superior-e o desenvolvimento normal ou quase normal do cérebro.
O mais grave dos defeitos (ou anomalias) faciais é a ciclopia, caracterizado pelo desenvolvimento de um só olho, que se localiza geralmente no área ocupada normalmente pela raiz do nariz, e a ausência do nariz ou um nariz na forma de uma probóscide (um apéndice tubular) situada acima do olho. Aetmocefalia é a anomalía facial menos comum. Consiste numa probóscide que separa olhos muito juntos, ausência do nariz e microftalmia (tamanho anormalmente pequeno de um ou ambos olhos). A cebocefalia é outra anomalía facial caracterizada por um nariz pequeno e aplastada com um único orifício nasal situada embaixo de uns olhos e muito juntos. A anomalía facial menos grave é o lábio leporino, também chamado agenesia premaxilar.Causas
Ainda que as causas da maioria dos casos de holoprosencefalia seguem sendo desconhecidas, os pesquisadores sabem que aproximadamente 90% de todos os casos se devem a causas cromossômicas (dos cromossomos). As anomalias cromossômicas, tais como a síndrome de Patau (trissomia 13) e a síndrome de Edwards (trissomia 18) podem se associar à holoprosencefalia.
Tratamento
Não existe tratamento para a holoprosencefalia e o prognóstico para os indivíduos que a padecem é pobre. A maioria dos que sobrevivem não mostram sinais de desenvolvimento significativos.
Paula querida, se antes eu já amava vocês, agora estou apaixonada! Parabéns pela tua iniciativa e que Deus continue sempre te iluminando para que contunes sendo esta mã e maravilhosa que tu és. E claro, não podia deixar de falar da "minha menina bolha de sabão", sempre intensa, alegre, colorida e cheia de vida.
ResponderExcluirÁlgúëm më çóloca em grupó de máës çom filhos nestá pátologiá,.pois minha bb fii diágnósticáda çóm tál pátologiá,.obg..
ResponderExcluir11 964269499 estë mëu záp,.por fávor quëm púdër më ájudár..poís ë tudo muito nóvo áindá prá mím..desde já óbg
ResponderExcluirBoa noite me chamo wagner a poucos dias meu filho foi diagnosticado com holoprosencefalia alobar e preciso de ajuda pois não sei como proceder e muitas dúvidas.Se puderem me chamar no whats 51996875072
ResponderExcluirQuero entrar tbm nesse gp por favor 91984018242
ResponderExcluirOi,minha bebê também tem o mesmo diagnóstico,por favor me adiciona também (42)984012104
ResponderExcluirMeu bebê tbm foi diagnosticado com holoprosencefalia(sindrome de dente central unico)
ResponderExcluirMeu filho tbm foi diaginoticado com holoprosencefalia 82991487131 quero entra no grupo
ResponderExcluirGostaria de participar desde grupo, pois tenho um filho de 2 anos e meio com holoprosencefalia alobar.
ResponderExcluirmeu contato e (47) 996-183-184 desde já muito obrigado
Me adicionem esqueci de colocar meu celular (18) 997246200
ResponderExcluirBom dia quero participar do grupo tbem minha filha tbem foi diagnosticada com essa holomprocefalia alobar 48 984726636 obrigado
ResponderExcluir11954704566 me adicionem se possível obrigada
ResponderExcluirOlá se puderem me por grupo minha menina nasceu holoprocenfalia alobar 48 999225806
ResponderExcluirPor favor me adicione ao grupo, estou com 12 semanas e recebemos o diagnóstico de holoprosencefalia 41 9 9749-8264. Muito obrigada
ResponderExcluirEste comentário foi removido pelo autor.
ResponderExcluirPor favor me colocar nesse grupo tenho um filho holoprosencefalia 11 983117600
ResponderExcluirPode me incluir no grupo por favor 21 996213347 minha filha tem holoprosencefalia lobar obrigada
ResponderExcluirColoca no grupo minha filha também holoprocefalia
ResponderExcluirMe coloco no grupo 69- 992295009,me Chamo Amanda e tenho um filho com holoprocensefalia que se chama Enzo ADRIEL. Queria muito participar do grupo
ResponderExcluirMe coloca no grupo tbm ,31994218543
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